Seltene Erkrankungen sind oft Stiefkinder der Medizin

(djd). Schnupfen, Husten, Heiserkeit – mit diesen Symptomen lässt die Diagnose grippaler Infekt nicht lange auf sich warten. Manchmal kann aber auch mehr dahinterstecken: Berichtet der Patient von einem ganzen Strauß an Befindlichkeitsstörungen, ist das oft der Beginn einer wahren Ärzte-Odyssee. Gliederschmerzen, Stechen in Muskeln und Sehnen, Müdigkeit oder Sehprobleme – manchmal gleicht das Beschwerdebild einem schwierigen Puzzle. Die Herausforderung ist, auch scheinbar banale Symptome zu erkennen, einzuordnen und frühzeitig zu reagieren. Denn statistisch gesehen sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen von einer der rund 7.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Unspezifische Symptome weisen die Mediziner oft in die falsche Richtung.

 

Bei Seltenen Erkrankungen gleicht die Diagnosefindung oft der Suche nach der berühmten Nadel im Heuhaufen.
Bei Seltenen Erkrankungen gleicht die Diagnosefindung oft der Suche nach der berühmten Nadel im Heuhaufen.
Foto: djd/Pfizer/thx

 

Frühzeitige Diagnose ist wichtig für zeitnahen Therapiebeginn

Eine Seltene Erkrankung ist beispielsweise die familiäre Amyloid-Polyneuropathie vom Transthyretin-Typ (ATTR-Amyloidose): In vielen Fällen vergehen von den ersten Symptomen bis zur Diagnose mehrere Jahre. Typischerweise beginnt die Krankheit mit dem Verlust des Temperaturempfindens und Schmerzen in den Füßen, oft kommen Kribbeln oder Taubheitsgefühle dazu. Diese Symptome steigen meist auf und beeinflussen die Bewegungsfähigkeit negativ. Hinzu kommen Durchfälle und gelegentlich auch Hornhaut- und Glaskörpertrübungen, was zu einem Verlust der Sehschärfe führt. Da sich einmal aufgetretene Schädigungen an Nerven oder Organen nicht mehr rückgängig machen lassen, sind eine frühzeitige Diagnose und Therapiebeginn wichtig. Unter www.ttr-fap.de gibt es weitere Informationen zur Erkrankung.

 

Gary, der an einer ATTR-Amyloidose erkrankt ist, sieht man sein Leiden auf den ersten Blick nicht an.
Gary, der an einer ATTR-Amyloidose erkrankt ist, sieht man sein Leiden auf den ersten Blick nicht an.
Foto: djd/Pfizer

 

Herausforderung für Grundlagenforschung

Für viele Erkrankte ist es eine Erleichterung zu erfahren, woran sie leiden – auch wenn oftmals noch keine Therapieoptionen zur Verfügung stehen. Denn die kleinen und weit verteilten Patientengruppen machen Wirksamkeitsstudien von neuen Therapieansätzen nur bedingt möglich. Die EU-Verordnung aus dem Jahr 2000 begünstigt die Entwicklung von “Orphan Drugs”, seither ist ein deutlicher Anstieg von Medikamenten zur Therapie Seltener Erkrankungen zu verzeichnen. Bisher können nur drei Prozent aller bekannten Seltenen Erkrankungen therapiert werden. Pfizer setzt sich schon lange für diese “Stiefkinder der Medizin” ein: Seit über 30 Jahren entwickelt und forscht das Unternehmen und stellt mit 27 Medikamenten ein knappes Drittel aller zugelassenen Arzneimittel zur Verfügung. Weitere Informationen für Patienten und Angehörige gibt es auf der Webseite der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE) www.achse-online.de.

 

Etwa vier Millionen Menschen sind in Deutschland von einer der rund 7.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen.
Etwa vier Millionen Menschen sind in Deutschland von einer der rund 7.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen.
Foto: djd/Pfizer/Getty

 

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Quellenangaben
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